Πρόκειται για τον Νίκο Πρωτονοτάριο, τον επιστήμονα από τη Νάξο που ανακάλυψε και ταυτοποίησε το έτος 2000 το πρώτο γονίδιο μιας σοβαρής αλλά και «σιωπηλής» κληρονομικής μυοκαρδιοπάθειας, με «θύματα» νέους και αθλητές, ανοίγοντας έτσι τον δρόμο στην παγκόσμια επιστημονική κοινότητα για την πρόληψη και αντιμετώπιση της νόσου.
Ονομάστηκε και “Νόσος της Νάξου”, όταν νέοι άνθρωποι έφευγαν από την ζωή προδομένοι από την καρδιά τους και μάλιστα χωρίς να γνωρίζουν γιατί, αλλά ούτε και να έχουν προειδοποιηθεί.
Μέχρι που ένας σπουδαίος επιστήμονας και γιατρός, αφιέρωσε την ζωή του προκειμένου να ερευνήσει, να μελετήσει και τελικά να βρει τι ήταν αυτό που έκανε νέους ανθρώπους της Νάξου, να φεύγουν από την ζωή.
Γεννημένος στην Απείρανθο, ένα μικρό ορεινό χωριό της Νάξου, ο Νίκος Πρωτονοτάριος ήρθε από πολύ μικρός αντιμέτωπος με το «μυστήριο» που «έτρωγε» τον τόπο του.
Νέοι άνθρωποι, σε πολλές περιπτώσεις ακόμη και μικρά παιδιά, έχαναν την ζωή τους αιφνιδιαστικά, προδομένοι από τις καρδιές τους.
Για πολλά χρόνια η επιστημονική κοινότητα απλά παρατηρούσε το φαινόμενο, ανίκανη να δώσει μια εξήγηση ή αποδίδοντας τα αίτιά της σε άλλους παράγοντες, αγνοώντας τους πραγματικούς λόγους εκδήλωσης του φαινομένου.
Όταν ο Πρωτονοτάριος επέστρεψε στο νησί του ως γιατρός πλέον αποφάσισε να μην μείνει απλός παρατηρητής, αλλά να κάνει κάτι ώστε να βοηθήσει στην αποκωδικοποίηση αυτού του ύπουλου εχθρού που σκότωνε τους συντοπίτες του.
Εκείνο το διάστημα, περίπου στα μέσα της δεκαετίας του ’80, είδε δύο νέους 20 και 25 ετών να φεύγουν από την ζωή από καρδιά, ενώ διαχειρίστηκε και μια οικογένεια που είχε χάσει τα τρία από τα επτά παιδιά της.
Κάποιος άλλος νεαρός επιστήμονας που απλά έκανε το αγροτικό του ίσως να μην είχε ασχοληθεί καν. Εκείνος, όμως, μαζί με την σύζυγό του Αντιγόνη – Ελένη (Ανταλένα) Τσατσοπούλου αφιερώθηκε σε αυτόν τον σκοπό.
Η ανακάλυψη του σπουδαίου γιατρού από την Νάξο
Παράλληλα με το υπόλοιπο έργο του, ο Πρωτονοτάριος ξεκινά την επιστημονική αναζήτηση. Και το κάνει αποκλειστικά με δικά του μέσα.
Χωρίς τελευταίας τεχνολογίας εργαλεία, δίχως επανδρωμένα εργαστήρια, δίχως παχυλές επιχορηγήσεις.
Δεν έχει πίσω του την στήριξη μεγάλων εταιρειών ούτε διαθέτει κάποια πρότυπα ερευνητική μονάδα. Λειτουργεί στο ιατρικό κέντρο που είχε ιδρύσει ο ίδιος μαζί με την γυναίκα του και τον δίδυμο αδελφό του και το κάνει στο απομονωμένο χωριό ενός μακρινού νησιού.
Αν αναλογιστεί κανείς τις δυσκολίες και τα εμπόδια, αντιλαμβάνεται για τι άθλο μιλάμε…
Μετά από εντατική και ακούραστη μελέτη και έρευνα, το 1986 δημοσιεύει στο διεθνές καρδιολογικό επιστημονικό περιοδικό British Heart Journal την εργασία του που προκαλεί πάταγο μεταξύ των συναδέλφων του και σήμερα αναγνωρίζεται καθολικά η ιστορική αξία της.
Σε αυτήν γίνεται αναφορά στην Νόσο της Νάξου, καθώς η ασθένεια παίρνει το όνομα του μέρους όπου εκδηλωνόταν για χρόνια δίχως κανείς να γνωρίζει πού οφειλόταν.
Ο Πρωτονοτάριος είναι αυτός που αποκαλύπτει τον «δολοφόνο». Είναι ένα γονίδιο που μεταβιβάζεται ως υπολειπόμενο, δηλαδή οδηγεί στη νόσο εφόσον μεταβιβαστεί και από τους δύο γονείς στο παιδί τους, όπως συμβαίνει με την Μεσογειακή Αναιμία.
Εάν αυτό συμβεί, τότε υπάρχει μια εκ γενετής υπερτροφία του δεξιού μέρους της καρδιάς, η οποία προδιαθέτει για εκδήλωση θανατηφόρων αρρυθμιών.
Αποδεικνύει ότι οι συντοπίτες τους γεννιούνταν λειτουργώντας ως «ξενιστές» του «φονιά» τους.
Το διαγνωστικό τέστ του γιατρού το οποίο έδωσε την λύση στο πρόβλημα
Χρειάστηκαν 12 χρόνια για να εντοπιστεί η θέση του γονιδίου που προκαλεί τη νόσο Νάξος , όπως ονομάστηκε η μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας προς τιμή του ερευνητή που το ανακάλυψε, ήταν πάνω στο χρωμόσωμα 17.
Η τελική ταυτοποίησή της έγινε το 2000, ενώ η επιστημονική ονομασία της είναι Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδία, αν και οι περισσότεροι επιμένουν στον όρο «Νόσος της Νάξου», αφού εκεί το πρόβλημα εμφανίστηκε πολύ εντονότερο.
Με το έργο του Πρωτονοτάριου εντοπίστηκε το ένοχο γονίδιο (πλακοσφαιρίνη) και παράλληλα για πρώτη φορά στην ιστορία της κλινικής καρδιολογίας, εφαρμόστηκε η γενετική στην αντιμετώπιση μιας μυοκαρδιοπάθειας, ανοίγοντας νέους ευρύτερους δρόμους συνολικά στον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε σήμερα τα καρδιολογικά προβλήματα.
Επιδημιολογικές μελέτες που γίνονται σε διάφορα σημεία του πλανήτη δείχνουν ότι η συχνότητα εμφάνισης της καρδιακής αυτής πάθησης κυμαίνεται από 1/1000, 1/3000 μέχρι και 1/10000 ανάλογα με την περιοχή.
Στην Ελλάδα και πιο συγκεκριμένα σε ορισμένα νησιά όπως στη Νάξο που μπαίνει στο μικροσκόπιο του Πρωτονοτάριου εμφανίζεται η υψηλότερη συχνότητα: ασθενής ανά 800 κατοίκους.
Ανάλογη «μοιραία» συχνότητα καταγράφεται και στην περιοχή Βένετο της Ιταλίας. Τα ευρήματα επίσης δείχνουν ότι η μυοκαρδιοπάθεια αυτή αποτελεί μια από τις σημαντικότερες αιτίες αιφνιδίου θανάτου σε νέους κάτω των 35 χρόνων και σε αθλητές.
Χάρη στην εργασία του κατέστη δυνατό να δημιουργηθεί ένα διαγνωστικό τεστ ώστε να μπορεί να εντοπιστεί το παθογόνο γονίδιο,
Στις εμπεριστατωμένες γενετικές μελέτες οι καρδιολόγοι γνωρίζουν ότι η νόσος κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο που κληρονομείται και η μεσογειακή αναιμία.
Με άλλα λόγια, δύο υγιείς, αλλά φορείς του προβληματικού γονιδίου γονείς, έχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν ένα άρρωστο παιδί.
Υπάρχει όμως και σημαντική κατακτημένη γνώση για τη νόσο που οδήγησε στην εφαρμογή του προληπτικού ελέγχου των καρδιαγγειακών παθήσεων σε παιδιά, αθλητές καθώς και σε οικογένειες ασθενών με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, σώζωντας εκατοντάδες ανθρώπους από την «μοιραία» εκδήλωση της νόσου ή από τις επιπλοκές της.
Σήμερα αναπτύσσονται συνεχώς και νέα φάρμακα με τα οποία οι φορείς μπορούν να ζουν μια πιο φυσιολογική ζωή, περιορίζοντας κατά πολύ τις πιθανότητες αιφνίδιου θανάτου.
Ακόμα και σήμερα στη Νάξο, αλλά και σε άλλα κοντινά νησιά του Αιγαίου, η νόσος συνεχίζει να υπάρχει. Χωρίς όμως πια να «θερίζει» ύπουλα, όπως στο παρελθόν.
Τα νούμερα είναι απολύτως ενδεικτικά, ενώ δεν σπανίζει η εικόνα ηλικιωμένων ή και υπερηλίκων που ζουν με αυτήν…
Κάτι που παλιότερα θα ήταν αδιανόητο αφού με βεβαιότητα η καρδιά τους θα τους είχε προδώσει πολύ πριν φτάσουν στα γεράματα.
Φυσικά γνωρίζουν ότι το οφείλουν σε έναν άνθρωπο. Στον Νίκο Πρωτονοτάριο, που έφυγε από την ζωή χτυπημένος από καρκίνο μόλις στα 59 του, και έζησε με μοναδικό γνώμονα το να τιμήσει κάθε λέξη του Όρκου του Ιπποκράτη…
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου